Ən nadir xəstəliklər



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Nadir xəstəlik (yetim xəstəlik) - əhalinin az bir hissəsini təsir edən xəstəliklər. Tədqiqatlarını stimullaşdırmaq və onlar üçün dərman (Yetim dərmanlar) yaratmaq üçün ümumiyyətlə dövlət dəstəyi tələb olunur.

Çox nadir xəstəliklər genetikdir və buna görə simptomlar dərhal görünməsə də, bir insanı həyatı boyu müşayiət edir. Çox nadir xəstəliklər uşaqlıq dövründə baş verir və nadir xəstəlikləri olan uşaqların təxminən 30% -i 5 il yaşamır.

Nadir sayılacaq bir populyasiyada xəstəlik yayılmasının vahid səviyyəsi yoxdur. Xəstəlik dünyanın bir hissəsində və ya bir qrup insanlar arasında nadir sayıla bilər, lakin digər bölgələrdə yaygındır.

Lətə. Bu nadir xəstəlik yalnız bəzi mədəniyyətlərdə (məsələn, Malayziyada) baş verir, xüsusilə nədənsə yetkin qadınlar buna həssasdırlar. Lata, xəstənin (lər) davranışlarına nəzarəti itirməsi, ətrafındakıları, danışmalarını və jestlərini təqlid etməyə və kobud və ya mənasız sözlər səsləndirməyə başladığı ilə xarakterizə olunur. Adətən bu vəziyyət psixoloji sarsıntının nəticəsidir, insan narahat olur və təklifi asanlıqla yerinə yetirir. Beləliklə, xəstə kənardan gələn əmrlərə tamamilə itaət edərək bir zombi halına gələ bilər. Xəstə, kənar təklifləri izləyərək, heç bir səbəbə görə asanlıqla kimisə vura bilər.

Stendhal sindromu. Bir insan bu qeyri-adi xəstəliklə xəstələnirsə, o zaman çox sayda sənət obyekti yerləşdiyi yerə girəndə o, yalnız narahatlıq deyil, başgicəllənmə, ürək dərəcəsinin artması və hətta halüsinasiyalarla qarşılaşmağa başlayır. Sindromlu xəstələr üçün ən təhlükəli biri Florensiyadakı Uffizi Qalereyasıdır. Əslində, bu yerdəki turistlərin xəstəlik əlamətləri əsasında xəstəlik təsvir edildi. Bu adını "Neapol və Florensiya" kitabında xəstəlik əlamətlərini təsvir edən Stendhal sayəsində əldə etdi: Milandan Reggio'ya səyahət, 1817-ci ildə şəhəri ziyarət etmək hisslərini izah edən bir səyahət. Çoxsaylı sübutlara baxmayaraq, sindrom yalnız 1979-cu ildə 100-dən çox eyni hadisəni araşdıran italyan psixiatr Magherini tərəfindən açıq şəkildə təsvir edilmişdir. Bu tip ilk elmi diaqnoz 1982-ci ildə qoyulmuşdur, bu gün bu termin Romantizm dövrünün musiqisini dinləyərkən insanların reaksiyasını təsvir etmək üçün istifadə olunur.

Partlayan baş sindromu. Bu xəstəlik olan insanlar başlarında müxtəlif səs-küylər və hətta partlayışlar eşidirlər. Bu ümumiyyətlə yuxuda, yuxudan iki saat sonra və ya ondan əvvəl gəlir. Xəstələr ürək dərəcəsinin artması ilə müşayiət olunan narahatlıqdan şikayət edirlər. Başındakı parlaq işığın yanması da mümkündür. Bütün bu sensasiyalar olduqca ağrılıdır, çoxlarına elə gəlir ki, vuruş keçiriblər. Kimsə hücumu zərb alətlərinin səsi kimi xarakterizə edir, kimisi üçünsə bomba partlaması, kimisi simli alətin səsini görür. Həkimlər bu yaxınlarda az öyrənilən bu qeyri-adi yuxu pozğunluqlarının stres və həddindən artıq işləmə ilə əlaqəli olduğuna inanırlar. Xəstələrin əksəriyyəti qadınlardır, xəstələrin orta yaşı 58 yaş olsa da, 10 yaşdan kiçik insanlarda xəstəlik halları olmuşdur. Həkimlər bunun səbəbinin epilepsiya və ya halüsinasiya ilə əlaqəsi olmadığına inanırlar. Bir çox dərslikdə sindromun olmaması onun nadir olduğunu, ümumiyyətlə xəstəlik haqqında az məlumat olduğunu göstərir. Effektiv bir müalicə yoxdur, ancaq klonazepam və klomipramin ilə bəzi inkişaflar var. Xəstələrə gündəlik işlərini aparmaq, gəzintilər, istirahət, yoga dərsləri daxil etmək tövsiyə olunur. Bu stressi aradan qaldırmağa və simptomların qarşısını almağa kömək edəcəkdir.

Capgras'ın səhvliyi. Bu cür əlilliyi olan insanlar, ailəsinin yaxın üzvlərindən, ən çox həyat yoldaşı olan birinin klonla əvəz olunduğuna inanırlar. Nəticədə, xəstə "yalançı" nın yanında olmaqdan, onunla eyni yataqda yatmaqdan qəti şəkildə imtina edir. Həkimlər bunun beyin zədələnməsi və ya dərman həddindən artıq dozada olması ilə əlaqəli olduğuna inanırlar. Bu davranış beynin sağ yarımkürəsinə xəsarət səbəbiylə meydana gəldiyinə dair bir versiya da var.

Pica. Sisero olan insanlar tamamilə qəbuledilməz şeylər yeməyə məcbur olurlar. Nəticədə yapışqan, kir, kağız, gil, kömür və digər dadsız maddələr mədəyə daxil olur. Alimlər bu davranışın bir qədər də haqlı olduğuna inanırlar - bir insan bədənində bəzi iz elementləri və ya minerallar çatışmazlığını hiss edir və bilinçaltı olaraq bu boşluğu doldurmağa çalışır. Bənzər davranış heyvanlar, pişiklər üçün tipikdir, məsələn, məqsədlərinə çatmaq üçün ot yeyirlər. Beləliklə, qeyri-adi bir şey dadmaq ehtiyacını hiss edərək, sınaqdan keçməyə və bu davranışın əsl səbəbini tapmağa dəyər ola bilər. Bu xəstəliyin əsl səbəbi hələ dəqiqləşdirilməyib.

Yaşayan cəsəd sindromu. Bəzi insanlar artıq öldüklərinə ciddi şəkildə inanırlar. Bu depressiya və intihar meylləri ilə müşayiət edilə bilər. İnsanlar həyatlarında hər şeyi və hətta öz bədənlərini itirməkdən şikayət edirlər. Xəstələr özlərini əsl cəsədlər kimi hiss edirlər, sindrom, çürümüş ətlərini hətta fiziki olaraq qoxuya bildiklərinə və qurdların necə yediklərinə səbəb olur.

Vampir xəstəliyi (porfiriya). Belə sapma olan insanlar bilərəkdən günəşdən qaçırlar, onlara elə gəlir ki, günəş işığından dəriləri yanıq və blisterlərlə örtülür. İşıq onlara dözülməz ağrı gətirir, dəri "yanmağa" başlayır. Porfiriyası olan bir xəstədə piqment mübadiləsi pozulur və dəridə günəş işığının təsiri altında hemoglobinin parçalanması başlayır. Örtük qəhvəyi olur, incələnir və yanır. Ülserlər və iltihablardan sonra çapıq toxuması qığırdaqlara, yəni burundan deformasiya olan burun və qulaqlara da zərər verir. Xəstəliyin adı simptomların vampirlərin xüsusiyyətləri ilə oxşarlığı səbəbindən ortaya çıxdı. Qan tökən canavarlar haqqında əfsanələrin bu qeyri-adi xəstəliyi olan xəstələr sayəsində ortaya çıxması hətta mümkündür. Beləliklə, dırnaqlar deformasiyaya uğrayır, bu da sonradan yırtıcıın çiyninə bənzəyir. Diş ətləri və dodaqlar ətrafındakı dərilər quruyur, dişlər ifraz olunur, qeyri-təbii bir qarmaq əmələ gətirir. Xəstənin çox davranışı narahatlıq doğurur, gün ərzində bu cür insanlar gücsüzlük və letarji hiss edir, yuxuya getməyə üstünlük verirlər. Ancaq gecə, ultrabənövşəyi radiasiyanın olmaması halında xəstələr nəzərəçarpacaq dərəcədə canlanır.

Yüksək əks. Bu xəstəlik olan xəstələr kənar səs-küyə və ya obyektə güclü qorxu ilə reaksiya verirlər. Kəskin bir reaksiya, əlləri yelləyərək qışqırıqlarla müşayiət olunur, bu, kiminsə arxadan gələn insanlara söyüş söyməsi halında özünü göstərir. Xəstələri sakitləşdirmək adi haldan daha uzun çəkir. İlk dəfə bu cür təzahürlər Fransadakı Kanadalılarda Maine'də tapıldı, ancaq sonra ortaya çıxdı. Bu sindromun bütün dünyada yayılmış olması. Bu davranışın səbəbi, aşağı özünə hörmət, yüksək həssaslıq və şübhə ilə təyin olunan həssaslıqdır.

Blaszko xətləri. Bəzi insanlarda, bütün bədənlərində qəribə zolaqlar ola bilər, bunlara Alman dermatoloqu Alfred Blaschkonun adı verilir. Bu izaholunmaz anatomik fenomen 1901-ci ildə onun tərəfindən kəşf edildi. Görünməyən naxışın DNT-yə daxil olduğu ortaya çıxdı. Selikli qişanın və dərinin miras alınmış və qazanılmış bir çox xəstəlikləri DNT məlumatlarının köməyi ilə tam olaraq ortaya çıxır. Bu vəziyyətdə, bədəndə görünən zolaqlar meydana gəlir, onlar doğuşda artıq görünür və ya həyatın ilk aylarında meydana gəlir.

Wonderland Sindromundakı Alisa (Mikropiya). Bu nevroloji pozğunluq insanların görmə qavrayışına təsir göstərir. Xəstələr cisimləri, insanları və heyvanları onlardan daha kiçik görürlər, üstəlik, aralarındakı məsafələr pozulmuş görünür. Xəstəliyə tez-tez "cırtdan halüsinasiyalar" və ya "Lilliputian görmə" deyilir. Dəyişikliklər yalnız görmə qabiliyyətinə deyil, həm də eşitmə və toxunuşa təsir göstərir, hətta öz bədəniniz də fərqli görünə bilər. Sindrom ümumiyyətlə qapalı gözlərlə davam edir. Həkimlər xəstəliyin migrenlərlə əlaqəsini və bəlkə də mənşəyini qeyd edirlər. Mikropsiya epilepsiya ilə yanaşı dərmanlara məruz qalma ilə də ola bilər. Bu təsir beş ilə on yaş arasındakı uşaqlarda da baş verə bilər. Tez-tez, qeyri-adi sensasiyalar, qaranlığın gəlməsi ilə, ətrafdakı əşyaların ölçüsü haqqında beyində kifayət qədər məlumat olmadıqda meydana çıxır.

Mavi dəri sindromu. Bu diaqnozu olan insanların qeyri-adi bir mavi dəri rəngi, bənövşəyi hues, indigo və ya gavalı rəngləri mümkündür. 60-cı illərdə Kentukkidə Mavi Fugates kimi tanınan belə "mavi" insanların bir ailəsinin yaşadığı məlum bir hal var. Bu dəri rəngi onların barış içində yaşamalarına mane olmurdu, bəzi insanlar 80 yaşlarında yaşayırdılar. Bu unikal xüsusiyyət nəsildən-nəslə ötürülür.

Wearewolf sindromu (hipertrixoz) xəstələrdə saç artımının artması ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik, üzlərində tünd və uzun tükləri olan gənc uşaqlarda da baş verir. Bu xəstəlik də canavar sindromu adlanır, çünki bu cür insanlar örtüklərindəki qurdlara çox bənzəyirlər, əlbəttə ki, yalnız pençələr və ağrılar yoxdur. Bu xəstəlik olduqca nadirdir və kökləri genetik mutasiyalarda yatır. Xəstəlikdən yalnız kişilər deyil, qadınlar da əziyyət çəkirlər. Sindrom 19-cu əsrdə üzündə və saçlarında saqqal göstərən rəssam Julia Pastrananın sirkdəki çıxışları sayəsində şöhrət qazandı. Xəstəliyi olan insanlar tez-tez geniş düz burun, geniş ağız və qulaq, qalın dodaqlar və böyüdülmüş çənə inkişaf etdirir. Xəstəliyin başlanmasının əsl səbəbləri yalnız bu yaxınlarda aydın oldu, bunun öyrənilməsi üçün az miqdarda məlumat mane oldu. Lakin 4 illik axtarış zamanı Çin alimləri çox milyardlıq dollarlıq əhalisi arasında yalnız 16 xəstə tapdılar və 17-ci xromosomun zərərli mutasiya keçirdiyini və xəstələrin də genlərinin surətləri olan uzun DNT parçaları olmadığını müəyyən etdilər. Xromosoma yenidən qurulur və saç böyüməsi üçün dəqiq cavabdeh olan qonşu genini oxuyur, nəticədə cəsəd belə xarici effekt verən intensiv zülallar istehsal etməyə başlayır.

Elephantiasis. Bu xəstəlik xəstələrdə hiper böyüdülmüş bədən hissələri ilə xarakterizə olunur. Elephantiasis, ya da limfa filariyası, parazitar qurdların sürfələri tərəfindən yayılır. Vektorlar ağcaqanadlardır. Belə bir xəstəlik heç də rast gəlinmir, dünyada 120 milyondan çox insan əziyyət çəkir və onların üçdə biri ağır vəziyyətdədir. Bir insan yoluxmuş bir qadın ağcaqanad tərəfindən dişlədiyi zaman, qurdun sürfələri qan dövranına girir, bir neçə il orada olduqdan sonra insan orqanizmində çoxalır. Sonda parazitlər çox olur, yaxın toxumaları yoluxdurmağa başlayır. Xəstəlik, ayaqları, qolları, sinəsi və ya cinsiyyət orqanı kimi yerlərin sıx şişməsi və genişlənməsi kimi özünü göstərir. Xəstəliyin başqa bir variantı, ödem meydana gəlməsinə səbəb olan limfa tıkanıklığıdır. Müalicə ümumiyyətlə mühafizəkardır, iltihablı xəstəliklər aradan qaldırılır və limfa drenajı yaxşılaşır. Cərrahi müdaxilə yalnız həddindən artıq hallarda istifadə olunur. 2007-ci ildə, elm adamları xəstəliklə daha uğurlu mübarizə aparmağa və qarşısının alınmasına kömək edəcək parazitin genomunun deşifr edilməsini elan etdilər.

Progeriya. Bu xəstəlik uşağın genetik kodundakı ən kiçik bir nasazlıqdan qaynaqlanır və nəticəsi dəhşətli və qaçılmazdır. Bu diaqnozu olan uşaqların demək olar ki, hamısı vaxtından əvvəl ölür, onların orta ömrü 13 ildir. 27 illik işarədən yalnız bir xəstə keçdi. Yaşlanma mexanizmi bədənlərində çox sürətlənir, fiziki cəhətdən yaşlı bir insanın bütün əlamətləri tez ortaya çıxır - erkən keçəllik, artrit, ürək xəstəliyi. Bu simptomlar 2-3 yaşlarında görünür, uşağın böyüməsi kəskin yavaşlayır, dəri incə olur, baş kəskin şəkildə artır, üst-ön hissə isə kiçik üzdən kəskin şəkildə çıxır. Dünyada bu xəstəliyə tutulan təxminən 50 körpə var. Yetkinlərdə 30-40 yaşlarında aşkarlanan progeriya da var. Xəstəliyə qarşı mübarizənin təsirli yolları hələ tapılmadı.

Klein-Levin sindromu. Bu nevroloji xəstəliyə yuxu gözəlliyinin xəstəliyi də deyilir. Artan yuxu və davranış pozğunluqları ilə xarakterizə olunur. Günün çox hissəsi xəstələr sadəcə yatır, yemək oyanır və tualetə gedir. Onları normal vəziyyətə gətirməyə çalışmaq, təcavüzə səbəb olur. Adətən bu sindromlu insanlar şüuru qarışdırırlar, çox vaxt müstəqil həyat sürə bilmirlər. Amneziya və halüsinasiyalar, səs-küyün və işığın rədd edilməsi mümkündür. Xəstələrin 75% -də doymadan aclıq hissi var. Xəstə kişilər hiperseksual davranırlar, qadınlar isə daha çox depresiyaya uğrayırlar. Adətən sindrom 13-19 yaşda baş verir, nöbet bir neçə ayda baş verir və 2-3 gün davam edir. Qalan vaxt insanlar tamamilə normal bir həyat sürə bilər. Yetkinlik yaşına çatdıqda xəstəliyin keçdiyinə inanılır, əsl səbəbləri müəyyən edilməmişdir.


Videoya baxın: Babasil Hemorroy, Basur - Təbii Yolla Müalicəsi


ƏvvəLki MəQalə

Henrietta

Sonrakı MəQalə

Ən çox yayılmış soyadlar